A infertilidade afeta uma em cada seis pessoas em idade reprodutiva, segundo a Organização Mundial da Saúde, o que representa cerca de 18% da população adulta global. Já os abortos recorrentes, definidos por três ou mais perdas gestacionais consecutivas, atingem aproximadamente uma em cada 100 mulheres.
Foi diante desse cenário que a biomédica Bruna Borrego Perez, coordenadora do Departamento de Biologia Molecular e Citogenética da AFIP, decidiu investigar possíveis causas genéticas associadas à infertilidade e à perda fetal. A pesquisa desenvolvida pela equipe liderada por ela foi reconhecida e premiada no principal congresso internacional de medicina laboratorial, promovido pela ADLM (Association for Diagnostics & Laboratory Medicine), nos Estados Unidos.
“A dificuldade para engravidar envolve diversos fatores e a Ciência tem avançado na busca por explicações mais profundas. Neste estudo, expandimos a investigação para além das causas mais conhecidas da infertilidade e das perdas gestacionais. O foco foi compreender o papel dos fatores genéticos que muitas vezes passam despercebidos, mas podem ter grande impacto na capacidade de engravidar e manter uma gestação saudável”, explica Bruna.
O que foi estudado
O levantamento analisou 759 amostras, de 253 mulheres que investigavam dificuldades reprodutivas. Os critérios de inclusão no estudo consistiam em pacientes com histórico de infertilidade e aborto de repetição, com idade entre 21 e 50 anos, e disponibilidade de resultados completos para dois testes genéticos.
Um deles é a análise de cariótipo (exame dos cromossomos). O outro, de detecção de duas mutações no gene MTHFR, responsável por produzir uma enzima que converte o folato em sua forma ativa, fundamental para o metabolismo celular e o bom funcionamento do organismo.
Alterações no gene MTHFR (particularmente os polimorfismos C677T e A1298C) estão associadas à redução da atividade enzimática, impactando no desenvolvimento do folato. Esse nutriente desempenha papel importante em funções reprodutivas como o desenvolvimento adequado dos óvulos e a fixação do embrião no útero. Além do impacto reconhecido na prevenção de defeitos do tubo neural, baixos níveis de ácido fólico estão associados a abortos espontâneos recorrentes e outras complicações na gestação.
Os resultados
Todas as 253 amostras analisadas apresentaram cariótipo normal, ou seja, sem alterações estruturais visíveis que justificassem a dificuldade para engravidar ou a perda fetal. No entanto, um pouco mais de 50% das pacientes apresentaram mutações nos polimorfismos analisados do gene MTHFR.
Isoladamente, a mutação C677T foi encontrada em 37,15% das pacientes, enquanto a A1298C apareceu em 26,1%. Apenas 14,62% das participantes não tinham nenhuma das duas alterações. Em 22,13% dos casos, foram detectadas mutações em ambos os polimorfismos.
A maior incidência foi registrada entre mulheres de 31 a 40 anos, que representavam 64,82% da amostragem. Nessa faixa etária, 70,12% procuravam ajuda por infertilidade e 29,88% devido a abortos recorrentes.
“Nosso objetivo é alertar profissionais da saúde sobre a importância de incluir esse exame genético na investigação da infertilidade. A genética costuma ser o último recurso e, mesmo nessa etapa, é comum limitar a análise apenas ao cariótipo”, afirma Bruna.
Ela reforça, no entanto, que a apuração genética não tem caráter preventivo e só deve ser feita quando as dificuldades aparecem. “É importante salientar que ter essas alterações não significa uma sentença. Cada caso deve ser avaliado individualmente e, em muitas situações, é possível contornar os obstáculos com o acompanhamento adequado”, finaliza.
Sobre a AFIP
A AFIP é um ecossistema que integra ciência, tecnologia e prestação de serviços de saúde. Referência em medicina diagnóstica, tem uma atuação abrangente, com unidades de negócio em pesquisa, ensino e prestação de serviços. Atende parceiros públicos e privados nas diversas regiões do país e destaca-se pela realização de pesquisas científicas de reconhecimento internacional. São quase 50 anos de história inspirados pela ciência e dedicados à saúde.
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